Hoy hemos aprendido…
que la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
Fue descrita por Johannes Fabry en 1898.
Se transmite ligada al cromosoma X, y hasta la actualidad han sido descritas más de 400 mutaciones. (Human Gene Mutation Database, Institute of Medical Genetics, Cardiff)
En este momento no hay cura para la enfermedad de Fabry. Los síntomas y problemas de salud que se derivan de la enfermedad pueden abordarse con diferentes tipos de terapias.
La finalidad de las conocidas terapias de sustitución enzimática es reemplazar la enzima natural y, de este modo, eliminar la GL-3 de las células y evitar su posterior acumulación en ellas.
