Intérprete de conferencia durante la XII Fabry Masterclass

Hoy hemos aprendido…

que la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Fue descrita por Johannes Fabry en 1898.

Se transmite ligada al cromosoma X, y hasta la actualidad han sido descritas más de 400 mutaciones. (Human Gene Mutation Database, Institute of Medical Genetics, Cardiff)

En este momento no hay cura para la enfermedad de Fabry. Los síntomas y problemas de salud que se derivan de la enfermedad pueden abordarse con diferentes tipos de terapias.

La finalidad de las conocidas terapias de sustitución enzimática es reemplazar la enzima natural y, de este modo, eliminar la GL-3 de las células y evitar su posterior acumulación en ellas.

 

 

 

Scroll al inicio

Experiencia en interpretación simultánea de conferencias desde 1992. Mi primer trabajo fue nada más y nada menos que durante los Juegos Olímpicos de Barcelona. Para mí fue un orgullo participar, ya que me permitió compaginar dos cosas con las que disfruto enormemente, el deporte y la profesión.

Durante los primeros años quería ser todas y cada una de las profesiones que compartía desde la perspectiva de la cabina de interpretación. De este modo, después de contagiarme del entusiasmo de los deportistas que nos representaban y soñar con ser olímpica en vela ligera llegué otro día a casa decidida a convertirme en la mejor coach. En respetado cirujano infantil. En la más eficiente ortodoncista. En la reconocida directora de una editorial. En fabricante de salvaescaleras. En modelo de alta costura. En conductora de la nueva línea de metro. En actriz, en escultora. En enfermera. En presidenta de un consejo de administración.

Pronto me di cuenta de que me resultaría imposible abarcar tanta profesión por atractiva que fuera, y decidí dejarme llevar y disfrutar poniendo voz a todas esas personas que he tenido el privilegio de interpretar y llevarme a casa un poquito de cada una de ellas. Porque no puedo negar que todos y cada uno de mis clientes han dejado en mí algo de su persona, y me han hecho crecer también profesionalmente.