On-line interpreting during the webinar on the role of genetics in rare diseases

Share4Rare is a European project that aims to contribute to improving the quality of life of people living with rare (minority) diseases and their families. To this end, a community has been created to bring together the entire rare disease ecosystem to ultimately create impact.

To celebrate Rare Disease Day on 28 February, Share4Rare has launched a series of activities throughout the month, and on 4 February it was a pleasure to facilitate communication between patients, families, caregivers and associations and geneticists Gemma Marfany and Lluis Montoliu, who answered many questions raised during the webinar dedicated to the role of genetics in the diagnosis of rare diseases, using clear and accessible language for everyone listening.

 

On-line interpreting during the International Congress on the Effects of COVID-19 on People with Rare Diseases

In order to specifically address the impact of the current pandemic on people affected by minority diseases, the HSJD in Barcelona has organised a three-day international congress in collaboration with the Juan P. Garrahan Hospital in Buenos Aires.

Thanks to the recent creation of an international registry of patients with rare diseases and COVID-19, this congress, aimed at both the scientific community and patients and families, seeks to improve current knowledge of the effects of this new disease on these patients.

The congress is also part of a very active platform of the social network of the Hospital Sant Joan de Déu, Share4Rare, which allows patients with minority diseases, their families and carers, health professionals and researchers to exchange experiences and knowledge in order to promote research in this area.

Conference interpreter during the First International Congress of Nurses in Urology

The beautiful coastal city of Nordwijk, not far from Amsterdam, hosted the First International Congress of Nurses in Urology during the last week of September.

In many cases the nurses are responsible for introducing management strategies for small and large daily problems affecting the patients, planning and organizing, addressing difficult issues such as the sexual life of the patient, contributing in many cases not only to the welfare and lowering the stress levels of the patient but also considerably reducing the ratio of hospitalizations with the consequent savings in resources at the state level.

Bravo, then, for these discreet and highly efficient professionals without whom a quality medicine would not be possible.

 

 

 

 

 

 

 

Intérprete de conferencia durante el I Simposio sobre la salud de los telómeros

¿Qué son los telómeros?

Los telómeros, como su nombre en griego indica, son la “parte final” de los cromosomas, algo parecido en el lenguaje de la calle a las puntas de plástico de los cordones de los zapatos.

Sin embargo, se trata de partes del ADN muy repetitivas y no codificantes: su función principal es proteger el material genético que transporta el resto del cromosoma.

A medida que nuestras células se dividen para multiplicarse y para regenerar los tejidos y órganos de nuestro cuerpo se va reduciendo la longitud de los telómeros, y por eso con el paso del tiempo se hacen más cortos.

Cuando finalmente los telómeros se quedan tan pequeños que ya no pueden proteger el ADN, las células dejan de reproducirse: alcanzan un estado de senectud o vejez.

Por eso, la longitud de los telómeros se considera un “biomarcador de envejecimiento” clave a nivel molecular, aunque no es el único, y en años recientes ha atraído la atención de numerosas investigaciones.

¿Cuánto miden nuestros telómeros y a qué velocidad se deterioran?

La longitud de los telómeros se mide en “pares de base“, que son las parejas de nucleótidos opuestos y complementarios que están conectadas por puentes de hidrógeno en la cadena de ADN.

La longitud de los telómeros varía mucho entre distintas especies.

En el caso de los humanos, la longitud de los telómeros se deteriora desde una media de 11 kilobases al nacer hasta unas 4 kilobases en la vejez.

¿Es posible intervenir sobre los telómeros?

En 2009, tres investigadores estadounidenses obtuvieron el premio Nobel de medicina por su trabajo sobre el envejecimiento de las células y su relación con el cáncer.

Elizabeth Blackburn, Carol Greider y Jack Szostak investigaron los telómeros y descubrieron que la enzima telomerasa puede proteger a los cromosomas del envejecimiento:puede hacer que se regeneren los telómeros, los puede prolongar.

Esta enzima ayuda a evitar que los telómeros se achiquen con la división celular, lo que contribuye a mantener la juventud biológica de las células.

Gran parte de las investigaciones sobre telómeros no tiene que ver con una aspiración estética de longevidad, sino con la cura potencial de enfermedades.

 ¿Qué impacto tienen nuestros hábitos en la salud de los telómeros?

Ningún indicador aislado es un reflejo real de tu salud, y la longitud de los telómeros no es una excepción. Pero entender cómo distintos comportamientos nos afectan a nivel celular nos puede motivar a cambiar.

Hay comportamientos o entornos poco saludables aparecen ligados a telómeros más cortos:

 El tabaco y la obesidad

El consumo de bebidas azucaradas y una insulina elevada

El sedentarismo

La falta de sueño

La contaminación

Y el estrés: el estado emocional influye en el estado físico, y la relación se observa a nivel celular: el estrés crónico acorta los telómeros, y el cortisol constante reduce además la activación de telomerasa.

Las tres estratègies que más contribuyen a manejar el estrés son:

  1. Hacer ejercicio. La actividad física contrarresta el impacto en los telómeros. Pero cuidad, es imprescindible alternar los ejercicios de baja intensidad con otros de alta intensidad, entrenando a la vez la fuerza y la resistència.
  2. Meditar: las prácticas de mindfulness podrían alargar los telómeros.
  3. El apoyo social: el aislamiento social acorta los telómeros en animales, y siendo el ser humano la especie más social, es de esperar que el efecto en nosotros sea todavía mayor. Reír, reír y reír. Cuanto más y más a menudo, mejor!

Conference interpreter during the Symposium on Alternating Hemiplegia Syndrome

Alternating Hemiplegia (HA) is a very rare neurological disorder that affects 1 in a million people. To date, there is no treatment to cure it.

However, in 2012 the ATP1A3 gene was identified as the main cause of HA and currently accounts for 76% of affected cases.

The Spanish Association of Alternating Hemiplegia Syndrome (AESHA) is a non-profit association made up of families with children affected by Alternating Hemiplegia and a scientific committee based at the Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona.

Each one of the member families strives to disseminate information about HA and to raise funds to finance international research dedicated to the development of effective treatments and, ultimately, to find a cure.

They also offer support to families and children with HA and participate in international research projects.