Avui hem après…
que la malaltia de Fabry és un trastorn hereditari del catabolisme dels glicoesfingolípids causat per la deficiència de l’enzim lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que provoca el dipòsit intracel·lular, especialment de globotriaosilceramida (Gb-3), en l’endoteli vascular i altres teixits.
Va ser descrita per Johannes Fabry el 1898.
Es transmet lligada al cromosoma X, i fins a l’actualitat s’han descrit més de 400 mutacions (Human Gene Mutation Database, Institute of Medical Genetics, Cardiff). En aquest moment no hi ha cura per a la malaltia de Fabry.
Els símptomes i problemes de salut derivats de la malaltia poden abordar-se amb diferents tipus de teràpies.
La finalitat de les teràpies de substitució enzimàtica conegudes és substituir l’enzim natural i, d’aquesta manera, eliminar la GL-3 de les cèl·lules i evitar-ne l’acumulació posterior.
