Fuente de información: www.roche.es

El Simposio Internacional de Enfermedades Infecciosas de Roche (IRIDS) es una conferencia de enfermedades infecciosas (ID) patrocinada por Roche Diagnostics. Este simposio bienal, que este año ha tenido una duración de tres días, proporciona un foro para académicos y clínicos de renombre mundial, para compartir sus conocimientos, debatir y discutir los temas más actuales y emergentes en la gestión y el diagnóstico de las enfermedades infecciosas (ID).

Dentro de este íntimo entorno colegial, Roche espera que el intercambio de conocimientos y opiniones que se fomenta en el IRIDS ayude a respaldar los nuevos descubrimientos para superar los retos en el siempre cambiante campo de la ID.

Foto by: Laboratorios Roche

Hoy hemos aprendido…

que la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Fue descrita por Johannes Fabry en 1898.

Se transmite ligada al cromosoma X, y hasta la actualidad han sido descritas más de 400 mutaciones. (Human Gene Mutation Database, Institute of Medical Genetics, Cardiff)

En este momento no hay cura para la enfermedad de Fabry. Los síntomas y problemas de salud que se derivan de la enfermedad pueden abordarse con diferentes tipos de terapias.

La finalidad de las conocidas terapias de sustitución enzimática es reemplazar la enzima natural y, de este modo, eliminar la GL-3 de las células y evitar su posterior acumulación en ellas.

Share4Rare es un proyecto europeo cuyo objetivo es contribuir a la mejora de la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras (minoritarias) y sus familiares. Con este fin se ha creado una comunidad para reunir a todo el ecosistema de enfermedades raras para, en última instancia, crear impacto. De este modo se trabaja para avanzar en la investigación, compartir conocimientos y transformar las enfermedades raras en enfermedades conocidas.

Con motivo de la celebración el próximo 28 de febrero del Rare Disease Day, Share4Rare ha puesto en marcha una serie de actividades a lo largo de todo el mes, y el 4 de febrero fue un placer facilitar la comunicación entre pacientes, familiares, cuidadores y asociaciones y los genetistas Gemma Marfany y Lluís Montoliu, que han respondido con un lenguaje cercano y claro a numerosas preguntas planteadas durante el webinario dedicado al papel de la genética en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.

A fin de abordar de un modo específico las consecuencias de la pandemia actual en las personas afectadas por enfermedades minoritarias, el HSJD de Barcelona ha organizado un Congreso internacional de tres días de duración, en colaboración con el Hospital Juan P. Garrahan de Buenos Aires.

Gracias a la reciente creación de un registro internacional de pacientes con enfermedades poco frecuentes y COVID-19, este congreso, dirigido tanto a la comunidad científica como a pacientes y familias, pretende mejorar el conocimiento que se tiene actualmente de los efectos de esta nueva enfermedad en estos pacientes.

Un congreso englobado además en una plataforma muy activa de la red social del Hospital Sant Joan de Déu, Share4Rare, que permite que pacientes con enfermedades minoritarias, sus familiares y cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores puedan intercambiar experiencias y conocimientos con objeto de impulsar la investigación en este ámbito.